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WHO에 따르면 세계적으로 약 5,000~8,000종의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 국내는 약 1,000여개의 희귀질환이 있을 것으로 추정합니다.
희귀질환의 경우 질환의 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정확한 정보를 구할 수 없는 어려움이 있으며, 치료 방법에 대한 과학적 근거가 불충분 합니다.
80%이상이 유전적이거나, 선천성 질환으로 어린나이에 발병하며, 대부분 치료제가 고가이거나 개발되어 있지 않기 때문에 치명적이거나 장애를 초래하며, 경제적 부담이 큰 질환입니다.

※ 간단정리
1. 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
2. 전문가가 부족하다.
3. 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
4. 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
5. 치명적이거나 장애를 초래한다.
6. 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
7. 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

‘희귀질환관리법 제2조’에 따른 ‘희귀질환’이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다.
보건복지부는 ’18.9.13.에 926개 희귀질환 지정 목록을 공고하였으며, 희귀질환 지정 목록 파일은 ‘정보ㆍ알림-공지사항’에서 다운 받으실 수 있습니다.
희귀질환 목록 지정 검토 절차는 아래와 같습니다.

○ 1단계 : 기초조사/사실조사
- 질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비규모 등 자료 수집(건강보험공단/심사평가원자료 문헌 수집 등)

○ 2단계 : 전문가검토 자료수집
- 질환별 의료전문가 1인 이상의 검토/전문의학회의 확인을 통한 (추정)유병율, 의료적 진단 가능성 유무/질환특성, 진단기술, 의료적 지원 필요성 등에 대한 전문자료 수집

○ 3단계 : 통계청 검토
- 신규 희귀질환 적합 검토 질환에 대한 상병명, ‘코드 없음’ 질환에 대한 참조 코드 등 검토

○ 4단계 : 전문위원회
- 유병인구 기준, 진단방법 및 기준의 확실성, 희귀성, 질환의 중증도 의료비부담 정도 등에 대한 전문가 검토회의(산정특례 적합여부도 전문위원회 단계부터 동시에 검토할 예정)

○ 5단계 : 관리위원회
- 전문위원회의 검토결과에 대한 희귀질환 지정 심의

○ 보건복지부 공고 : 희귀질환 목록 공고(인터넷 홈페이지)
희귀질환으로 지정된 926개 대상질환자는 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30~60%에서 10%로 경감됩니다.
☞ 문의 : 국민건강보험공단 ☎1577-1000
또한, 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 ‘희귀질환자 의료비지원사업’에서 요양급여 본인부담금을 지원합니다.
☞ 문의 : 주민등록지 관할 보건소
희귀질환의 진료와 합병증의 진료에 소요된 의료비 중 요양급여분의 본인부담금을 지원받을 수 있습니다.(입원 및 외래).
당일 발행할 처방전으로 약국 등 요양기관에서 의약품을 조제 받는 경우도 지원을 받을 수 있습니다.
그러나 전액본인부담금(100/100), 비급여, 선별급여, 예비급여, 상급종합병원과 종합병원의 2인실·3인실 입원료는 지원 대상에서 제외됩니다.
의료비지원은 지원신청일부터 가능하기 때문에 서둘러 보건소에 신청하는 것이 좋습니다.
소득 및 재산 조사는 30일 최대 약 60일의 시간이 소요되므로 신청일로부터 지원 확정일까지 발생한 비용은 가까운 국민건강보험공단 지사에 서면 청구를 통해 받을 수 있습니다.
‘희귀질환 진단지원사업’은 ‘19년 1월 현재 87개 극희귀질한에 대한 유전자 검사를 지원하고 있습니다.
유전자검사는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 확진을 위한 유전자 검사가 필요할 경우 의뢰할 수 있으며,
이 때 유전자 검사비용을 지원합니다. 진단의뢰기관은 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하실 수 있습니다.
희귀질환 진단지원사업에서는 국내에서 유전자 검사가 어려운 희귀질환을 우선적으로 지원하고 있습니다.
현재 극희귀 산정특례 대상질환 중 유전자 검사가 필요한 87개 질환에 대하여 지원하고 있으며, 예산상황 등을 고려하여 지속적으로 확대할 예정입니다.
국민건강보험공단에서는 극희귀 산정특례 등록 의료기관을 지정하고 있으므로, 진단지원 의뢰기관이 지정 의료기관에 해당하지 않는 경우에는 산정특례 등록을 위해 추가 방문이 필요합니다.
산정특례 등록 가능 기관에 대한 자세한 문의는 국민건강보험공단 (☎ 1577-1000)으로 하여주시기 바랍니다.
미진단 프로그램은 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 (극)희귀 추정질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시움 논의를 통해 질병확진 및 치료 방법을 찾는 연구 프로그램입니다.