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충북대학교병원 희귀유전질환센터

희귀유전질환센터

충북대학교병원 희귀유전질환센터가 여러분과 함께 합니다.
충북대학교병원 희귀유전질환센터는 2019년부터 충북권 희귀질환 거점센터로 지정받아 희귀유전질환 전문클리닉과 상담실을 운영하고 있으며 환자와 보호자를 위한 자조모임지원, 거점 병원 내 뿐만 아니라 권역 내 온·오프라인 진료 네트워크 구축, 지역 의료인을 위한 워크숍 등을 운영하고 있습니다.
센터 소개 이용 안내
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운영 및 문의안내
  • 운영시간평일 오전8:30 ~ 오후17:30
    (점심시간 제외)
  • 전화번호043-269-7981
  • E-MAILcbnuhrare@gmail.com
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희귀질환_극희귀질환_기타염색체이상질환_ 산정특례 등록기준 및 필수검사항목(2026.01.01기준) 희귀질환, 극희귀질환, 기타염색체이상질환 산정특례 등록기준 및 필수검사항목 2026년 1월 1일 기준으로 변경된 내용 안내드립니다.
 2026.01.02
2025년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 변경 공고 [질병관리청 공고 제2025-3635호]

2025년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 변경 공고


「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조에 따라 지정하는 희귀질환을 다음과 같이 공고합니다.


2025년 11월 27일
질병관리청장

▶「희귀질환관리법」에 따른 희귀질환 지정

■「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조 제2항에 따라, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 붙임과 같이 지정함.

* 희귀질환 신규 지정 (70개)

▶ 통계청의 한국표준질병사인분류(KCD)의 9차 개정에 따른 변경

■통계청의 KCD 9차 개정사항을 반영하여 기지정 희귀질환 중 일부의 상병코드 및 질환명 변경

* 질환 분류 세분화에 따른 희귀질환 추가 (5개)
* 상병코드 및 질환명 변경 (63개)

붙임 1. 2025년 국가관리대상 희귀질환 목록(1,389개) pdf.
2. 2025년 국가관리대상 희귀질환 목록(1,389개) xlsx.
3. 제9차 KCD 개정에 따른 국가관리대상 희귀질환 변경 상세내역 pdf. 2025.12.23
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갤러리 희귀질환 바로알기 캠페인 스물세 번째 두드림(Do Dream)_찾아가는 소아공공의료협의체와 함께하는 희귀유전질환 캠페인
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협력네트워크

충북권역희귀질환거점센터인 충북대학교병원 희귀유전질환센터에서는
희귀유전질환의 질병정보를 공유할 수 있는 권역 내 의료인 네트워크 구축을
목표로 하고 있습니다.