희귀유전질환센터

희귀유전질환센터
충북대학교병원 희귀유전질환센터가 여러분과 함께 합니다.

충북대학교병원 희귀유전질환센터는 2019년부터 충북권 희귀질환 거점센터로 지정받아 희귀유전질환 전문클리닉과 상담실을 운영하고 있으며 환자와 보호자를 위한 자조모임지원, 거점 병원 내 뿐만 아니라 권역 내 온·오프라인 진료 네트워크 구축, 지역 의료인을 위한 워크숍 등을 운영하고 있습니다.

센터 소개 이용 안내

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운영 및 문의안내

운영시간평일 오전8:30 ~ 오후17:30 (점심시간 제외)
전화번호043-269-7981
E-MAILcbnuhrare@gmail.com

희귀유전질환 클리닉 안내

진료과/의료진 안내

공지사항
행사안내

희귀질환_극희귀질환_기타염색체이상질환_ 산정특례 등록기준 및 필수검사항목(2026.01.01기준) 희귀질환, 극희귀질환, 기타염색체이상질환 산정특례 등록기준 및 필수검사항목 2026년 1월 1일 기준으로 변경된 내용 안내드립니다.
2026.01.02

2025년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 변경 공고 [질병관리청 공고 제2025-3635호]

2025년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 변경 공고

「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조에 따라 지정하는 희귀질환을 다음과 같이 공고합니다.

2025년 11월 27일
질병관리청장

▶「희귀질환관리법」에 따른 희귀질환 지정

■「희귀질환관리법」 제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조 제2항에 따라, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 붙임과 같이 지정함.

* 희귀질환 신규 지정 (70개)

▶ 통계청의 한국표준질병사인분류(KCD)의 9차 개정에 따른 변경

■통계청의 KCD 9차 개정사항을 반영하여 기지정 희귀질환 중 일부의 상병코드 및 질환명 변경

* 질환 분류 세분화에 따른 희귀질환 추가 (5개)
* 상병코드 및 질환명 변경 (63개)

붙임 1. 2025년 국가관리대상 희귀질환 목록(1,389개) pdf.
2. 2025년 국가관리대상 희귀질환 목록(1,389개) xlsx.
3. 제9차 KCD 개정에 따른 국가관리대상 희귀질환 변경 상세내역 pdf. 2025.12.23

희귀질환 바로알기 캠페인 스무번째 두드림(Do Dream)_ "사진콘테스트 함께 걸어가는 희망의 길" 충북권역 희귀질환 전문기관 사업을 담당하고 있는 희귀유전질환센터에서는
희귀질환 바로알기 캠페인 스무 번째 두드림(Do Dream)_사진콘테스트 함께 걸어가는 희망의 길 행사를 진행합니다.
많은 관심과 참여 부탁드립니다.

* 일시 : 2025년 9월 22일(월)~11월 21일(금)

* 응모대상 : 희귀유전질환 환자 및 가족

* 접수방법 - QR코드 통해 (첨부된 포스터 확인)
- 카카오채널 통해 (충북대학교병원 희귀유전질환센터 검색)

* 접수시 사진 + 제목 + 개인정보 수집이용 동의서 필수 작성!!

* 결과발표 : 2025년 11월 28일(금)

2025.09.29

갤러리

희귀질환 바로알기 캠페인 스무 번째 두드림(Do Dream)_사진콘테스트 "함께 걸어가는 희망의 길"

제27차 희귀유전질환 세미나

갤러리 더보기

협력네트워크

충북권역희귀질환거점센터인 충북대학교병원 희귀유전질환센터에서는
희귀유전질환의 질병정보를 공유할 수 있는 권역 내 의료인 네트워크 구축을
목표로 하고 있습니다.