충북대학교병원 희귀유전질환센터는 2019년 충북권 희귀질환 거점센터로 출발한 이래, 2024년부터는 충북권역 희귀질환 거점기관으로서 더욱 확대된 역할을 수행하고 있습니다. 희귀질환 환자와 가족들에게 다각적인 지원을 제공하며, 진단과 치료뿐만 아니라 홍보와 교육 활동을 통해 지역사회에 기여하기 위해 노력하고 있습니다.
희귀질환은 유병 인구가 적고 진단이 어려워 환자와 가족들에게 큰 도전이 되고 있습니다. 특히, 극히 드문 사례의 희귀질환이나 상병 코드가 없는 염색체 이상 질환은 더욱 복잡한 진단과 치료 과정이 요구됩니다. 이를 위해 저희 센터는 다학제 진료팀을 중심으로 신속하고 정확한 진단과 함께 최적의 치료 계획을 수립하며 환자들에게 맞춤형 의료서비스를 제공하고 있습니다.
앞으로 저희 희귀유전질환센터는 현재의 진료 역량을 더욱 강화하고, 최신 유전자 분석 기술과 희귀질환 관련 연구를 통해 희귀질환 진단 및 치료 분야의 선도적인 역할을 수행하고자 합니다. 또한, 충북 지역 희귀질환의 분포와 특성을 면밀히 분석하여 환자 맞춤형 통합 진료 체계를 구축하고, 국내 희귀질환 통계 및 진단 체계 발전에 기여하겠습니다.
저희 센터는 앞으로도 환자와 가족들에게 실질적인 도움을 드릴 수 있도록 최선을 다하겠습니다. 충북대학교병원 희귀유전질환센터가 환자들에게 더 큰 희망과 나은 삶의 질을 제공할 수 있도록 많은 관심과 응원 부탁드립니다.
감사합니다.
센터장