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신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부증후군(Neurocutaneous syndrome) 중의 하나입니다. 유전자 변이 및 증상에 따라 신경섬유종증 1형과 2형으로 나누어지며 신경섬유종증 1형이 신경섬유종증 2형보다 흔합니다. 상염색체 우성질환으로 가족력이 있는 경우 신경섬유종증으로 진단받고 함께 진료를 보고 있습니다.
▣ 대상 질환
1. 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형을 진단받은 소아/성인환자
2. 임상 증상으로 커피색 반점을 다수 가지고 있거나, 신경섬유종, 신경집종, 악성 말초 신경초종양을 진단받은 환자
1) 신경섬유종증 1형
NF1 돌연변이로 발생하는 질병으로 다수의 커피색반점 (cafe-au-lait macules), 피부에 발생하는 작고 고무와 같은 느낌의 종괴인 신경섬유종, 시력저하, 경련, 인지장애 등이 동반되는 질병입니다. 신경섬유종은 피부뿐 아니라 신경세포가 지나가는 모든 곳에 발생할 수 있으며 크기가 너무 커지면서 미용적인 문제뿐 아니라 신경섬유종이 발생하는 부위에 따라서 기능적인 부분에 까지 영향을 미치게 되는 경우가 있습니다. 또한 이러한 신경섬유종은 신경섬유육종이나 악성신경초종과 같은 악성으로 전환하는 경우도 있어서 주기적인 진찰이 필요합니다.
2) 신경섬유종증 2형
NF2 돌연변이로 발생하는 질병으로 뇌신경세포 또는 말초신경세포에 종양이 발생하여 청각소실, 이명, 안면마비근육, 두통, 신경통 등의 증상으로 병월을 찾게 됩니다. 제 8번 뇌신경의 신경집종 (schwannoma) 이 가장 흔하며 수술적 치료가 필요합니다.
▣ 진료내용 :
* 신경섬유종증 진단 : 신경섬유종증의 임상증상을 가지고 있으며, 진단기준에 합당한지 진찰을 통해 평가합니다. 신경섬유종증이 의심되는 경우 피검사를 통해 NF1 또는 NF2 유전자 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 평균 1달 정도 소요됩니다. 의심되는 가족 구성원이 있는 경우 함께 외래를 방문하시는 것이 좋습니다.
* 진료 과정: 발현되는 증상에 대해 다학제 진료를 진행하고 있습니다. (안과, 정형외과, 신경외과, 정신과, 이비인후과, 내분비내과, 혈액종양내과, 심혈관내과, 유전) 또한 1년 주기로 합병증 발현에 대한 감시 평가가 시행되고 있습니다. 임신을 계획중인 경우 유전상담이 반드시 필요합니다.
우혜원 소아신경
진료분야 경련, 두통, 발달지연, 근육병, 소아수면장애, 희귀유전질환
클리닉 희귀질환클리닉 소아두통/어지럼클리닉 소아뇌전증클리닉 유전상담클리닉 신경섬유종증 클리닉
진료특이사항 수(오전) : 희귀유전질환클리닉(신경섬유종증 클리닉)
진료시간 | 월 | 화 | 수 | 목 | 금 | |
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